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 La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)

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shirel
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MessageSujet: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Sam 15 Déc 2012 - 10:13

Conseil Scientifique du LOOF - Avril 2012
Recommandations concernant la myocardiopathie hypertrophique
(ou HCM) chez le Maine Coon

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La myocardiopathie hypertrophique ou HCM en anglais pour Hypertrophic Cardio-Myopathy, est une maladie qui touche les chats sans pedigree ainsi que les chats de nombreuses races, dont le Maine Coon.

La HCM féline est une maladie de l’adulte et du jeune adulte. La majorité des chats est asymptomatique jusqu’au développement d’une insuffisance cardiaque congestive aiguë (arythmies, œdème pulmonaire, épanchement pleural, thrombose artérielle associée). La HCM peut être découverte fortuitement lors d’un examen clinique de routine, par l’audition d’un souffle cardiaque ou d’un bruit de galop. Dans certains cas, léthargie et anorexie ou difficultés respiratoires (dyspnée, toux) sont les seuls symptômes. Enfin, certains chats atteints de HCM sont sujets à des pertes de connaissance (syncopes) ou meurent brutalement en l’absence d’autres signes cliniques. En effet, elle est souvent muette cliniquement et peut se traduire par une paralysie ou une mort subite par thrombembolie.

L’origine de la maladie peut être congénitale, héréditaire ou bien acquise (une conséquence d’une autre maladie par exemple).

Chez le chat, le diagnostic de HCM peut être établi dans la plupart des cas par un examen échocardiographique, complété par un Doppler conventionnel, réalisé par un vétérinaire spécialisé en cardiologie.

Il existe une forme héréditaire de HCM chez le Maine Coon, qui se transmet sur le mode autosomique dominant à pénétrance incomplète. La mutation responsable de cette forme particulière de HCM a été identifiée en 2005, dans un gène appelé MyBPC3. Un test génétique est disponible depuis plusieurs années et les données récoltées sur un grand nombre de chats testés génétiquement et par échocardiographie ont montré que :

les chats porteurs d’une copie mutée du gène (dits hétérozygotes) sont à risque de développer la forme héréditaire de HCM due au gène MyBPC3. Ils transmettent la mutation statistiquement à 50% de leur descendance.


les chats porteurs de deux copies mutées du gène (dits homozygotes mutés) sont à très fort risque de développer la forme héréditaire de HCM due à MyBPC3. Ils transmettent la mutation à 100% de leur descendance.


les chats ne portant pas la mutation du gène MyBPC3 (dits homozygotes sauvages ou homozygotes sains) ne développeront pas la forme héréditaire de HCM liée à la mutation du gène MyBPC3. Ils ne transmettent pas la mutation.


Mais attention : il existe d’autres formes de HCM. De ce fait, un chat homozygote sain pour MyBPC3 peut il développer une autre forme de HCM que celle liée au gène MyBPC3. On ne connaît pas encore l’origine de ces autres formes de HCM.

En conséquence, il est recommandé :
•de faire tester génétiquement et échographier tous les Maine Coon, avant la mise à la reproduction.
•de faire échographier tous les ans les reproducteurs, quel que soit leur statut génétique.
•de faire échographier tous les ans les non-reproducteurs homozygotes mutés ou hétérozygotes, afin de dépister au plus tôt la survenue éventuelle de signes de HCM et pouvoir mettre en place un traitement adapté.

Conseils pour la reproduction :
•il est très fortement déconseillé de faire reproduire un chat homozygote muté ou chez lequel des signes de HCM ont été détectés à l’échographie.
•il est conseillé d’éviter de faire reproduire un chat hétérozygote pour la mutation du gène MyBPC3.
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Mimiki
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Lun 17 Déc 2012 - 21:40

Merci pour toutes ces infos!
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slowfox
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Mer 20 Mar 2013 - 13:44

Petite question, en parcourant les sites je vois parfois noté pour la hcm1
test adn : N/N, ça c'est ok
mais parfois je vois test adn : N/HCM, je me trompe ou ça veut bien dire qu'il est hétéro ?
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Mer 20 Mar 2013 - 14:15

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slowfox
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Mer 20 Mar 2013 - 15:09

merci beaucoup
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*Noé*
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   Mer 27 Nov 2013 - 9:06

Je voulais rajouter ma petite contribution :

2006

Qu’est-ce que la HCM ?

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie évolutive et héréditaire. C’est la pathologie cardiaque la plus fréquente chez le chat. Il n’y a pas une seule et unique forme de HCM. L’âge d’apparition et l’évolution de la maladie sont très variables d’un chat à un autre, y compris au sein d’une même lignée ou famille.

Développement de la maladie tel qu’il a été découvert en isolant un des gênes responsables d’une des formes de la HCM :

Le chat atteint par la mutation HCM1 fabrique une protéine défectueuse qui a une structure modifiée, et qui l'empêche de jouer son rôle correctement dans les unités de contraction des cellules du coeur. Ces unités sont progressivement désorganisées elles aussi, les fibres musculaires dans leur ensemble peuvent à leur tour en être désorganisées.

Quand l'HCM stricto sensu se développe, c'est par un phénomène de compensation: le coeur se met à fabriquer des nouvelles cellules, et c'est un cercle vicieux, puisqu'il s'hypertrophie en faisant cela.

Plus clairement le ventricule gauche du coeur s'épaissit et remplit mal ou plus sa fonction de circulation du sang...

Les effets qui peuvent en découler quand la maladie s’exprime fortement ne sont pas réjouissants : arrêt cardiaque, embolie, décès brutal.

Comment décèle-t-on une HCM ?

Auparavant quand on désirait acheter un maine coon on vérifiait juste les maladies fiv,felv,pkd et en plus de cela on regardait si les parents, grands parents etc étaient dépistés négatifs régulièrement aux radios/échographies écho doppler du coeur. Tant qu'aucun chat dans la lignée ne mourrait prématurément ou était déclaré mort de Hcm on se disait c’est bon pas de Hcm ou peu de risque. C'était la seule garantie...Faible dirons nous…

Hors depuis mars 2006 (tout récemment) un test ADN pour la mutation du gène codant la protéine C cardiaque de liaison à la myosine, dont il a été prouvé qu'elle était une cause d'HCM chez le Maine Coon, est mis à disponibilité des éleveurs.

Maintenant le particulier et l'éleveur ont le test adn en plus pour écarter encore plus sûrement la forme la plus connue de la maladie puisqu'un des gênes est isolé et connu ! Donc il est maintenant possible aux éleveurs d’ écarter les risques que des chats porteurs transmettent leurs gênes mutés et causatifs d’une forme de HCM .

On peut donc savoir si un chat sera hcm positif ou non avant qu'il ne développe la maladie. Mais il faut continuer les écho doppler/échographies du cœur car d'autres gênes sont responsables d'autres versions de la hcm et un chat testé hcm négatif par ce test adn peut développer une ou des variantes encore inconnues de hcm et qui n'a pas encore sa version du test adn.

Il n’en reste donc pas moins que ce test est un formidable nouvel outil de détection d’une des formes de la maladie pour l’acheteur soucieux de la santé future de son chat et pour l’éleveur dans l’optique de l’amélioration de la race du Maine Coon et le débarrasser le plus possible de risques de HCM, en complément bien sur toujours avec l’echodoppler et en attendant que de nouveaux genes causatifs des autres formes de HCM soient trouvés.

Homozygote négatif,Hétérozygote positif , Homozygote positif…. Kesako ?

Déjà qu’est ce qu’un gene ?

Faisons un peu de génétique simplifiée.

Pour un gene (par exemple celui qui determine la couleur des yeux), tous les etre vivant ont deux versions de ce gène, dit allèle.

Un allèle (version d'un gène) peut etre Dominant ou récessif. C'est à dire qu'un allèle Dominant s'exprime toujours (il a un effet) et que le recessif ne s'exprime pas si un allèle dominant est present.

En génétique on écrit un allèle dominant en Majuscule et en minuscule un récessif.

Pour le cas de la HCM :
n allèle recessif qui ne provoque pas le HCM
A allèle dominant responsable du HCM

Il n'y a que 3 possibilités dans ce cas :
1 - nA -> Atteind par le HCM
2 - AA -> Atteind par le HCM
3 - nn -> Sain du HCM

Homozygotie > porteur de la même allèle d'un gène.
Hétérozygotie > porteur de deux allèles (version) differentes du gène.

Le test mis sur le marché a mis en évidence un gene muté autosomique dominant à pénétrance (vraisemblablement) complète et expressivité (très) variable.

Explications^^

.Dominant.

Il n'y a pas de "porteur sain".
Un allèle muté sur la paire (hétérozygotie) est suffisant pour que la maladie se développe. La dominance s'explique par le fait que le gène code pour une protéine structurelle du cœur. Les gènes récessifs codent plus généralement pour des protéines telles que les enzymes, cas dans lequel presque toutes les protéines doivent présenter une anomalie pour entraîner une pathologie. Dans une pathologie dominante, 50% des protéines produites présentent une anomalie par la mutation d'un allèle (les mammifères ont deux paires d'allèles sur chaque chromosome)*

.Autosomique.

Cela signifie que les deux sexes peuvent être porteurs et développer une HCM en conséquence.

.A expressivité variable

La gravité de la maladie, son âge d'apparition varient d'un individu atteint à l'autre, y compris au sein d'une même famille (ou lignée).Le chat peut developper la maladie plus ou moins tardivement et/ou plus ou moins intensement ou pas du tout car mort d'autre chose avant (pas tres rejouissant).

.A pénétrance complète/incomplète?

Même si l'expression de la pathologie varie, tous les individus porteurs développeront vraisemblablement une HCM à un moment de leur vie, une fois dans l'âge adulte si l’on se réfère à la colonie d'étude (sur les 13 ans de recul, les chats porteurs ont malheureusement tous finis par exprimer une HCM. Donc sur ces 20 chats, on a observé une pénétrance complète. Maintenant dans toute la population de Maine Coons, on pourra peut-être voir des cas de pénétrance incomplète...seul le temps et les poursuites de recherches statistiques nous donneront la reponse quand à la prelavence de cette mutation)

Décryptons les resultats Adn HCM1:


Chats homozygotes négatifs HCM1 (Sain):

Ceux la sont indemnes HCM1 et ne la portent pas, ils sont sains (en tout cas pour cette forme de HCM).
Vous devriez toujours préférer un chaton homozygote négatif HCM1 à l’achat ! Il est exempt d’une des formes de la HCM ! Et vendu sous le terme « testé par Adn HCM1 Sain ».

Chats homozygotes positifs HCM1:

Ceux ci seront stérilisés et ne devront pas reproduire (si l'éleveur est un minimum sérieux) car ils transmettraient à 100% la maladie à leur descendance. Peu de risque que l’on vous propose un chaton homozygote+ à l’achat. Si oui refusez …ou alors soyez prets à voir votre chat développer une Hcm (plus ou moins forte, plus ou moins tardivement…)

Chats hétérozygotes positifs HCM1 (forcement positifs car le gene muté HCM1 est dominant)

Un chat porteur marié à un sain transmettra la maladie à 50% de sa descendance.

Attention ils sont porteurs de la maladie, et il n’y a pas de porteur sain ! Les scientifiques conseillent aux éleveurs de ne pas les faire reproduire sauf pour certains élevages souhaitant sauver des lignées "exeptionnelles ou rares"...

(Chose qui risque d’arriver trop souvent sous pretexte de vouloir élever des beaux chats uniquement et qui est à mon sens une porte ouverte aux dérives… d’où mon coup de gueule)

Donc attention ! Des chatons hétérozygotes + risquent d’apparaître dans certaines chatteries peu scrupuleuses qui auront choisi de marier des parents eux même porteurs de la maladie uniquement pour obtenir 50% de chatons sains…Les 50% de porteurs risquent de partir en vente aux particuliers en tant que chats de compagnie ! Attention ils sont porteurs d’une forme de la maladie HCM, et il n’y a pas de porteur sain comme expliqué plus haut !

Un chat qui est porteur de cet allèle HCM1(dominant), qu'il soit hétérozygote ou homozygote, fabriquera, de l'instant où il vient au monde, cette protéine défectueuse qui hypertrophiera son cœur à plus ou moins forte intensité, et plus ou moins tardivement selon chaque chat.

On espère que la plupart des chats het+ ne développeront la HCM que très tard et très faiblement voir ne la développeront quasi pas (il existe des sujets vieux de 10ans diagnostiqué Het+) mais le risque réside que la maladie se développe aussi très forte et plus ou moins précocement.


Conclusion:

A vous de juger s’il est éthique de continuer à marier des chats porteurs d'une forme de hcm consciemment et de faire naître sur une portée d’un mariage porteur/sain des chatons hétérozygotes positifs (porteurs non sains) qui risquent d’en mourir uniquement pour sauvegarder un type physique/phenotypique au detriment de l'eradication d'une tare...

D'un tel mariage,un reproducteur hetero+ transmettra son gene Hcm1 à 50% des chatons uniquement pour faire naitre des chatons exempts de HCM1, eux destinés à rester dans le circuit de l’elevage …

Pour moi je trouve cela scandaleux et n'a plus rien d'un elevage avec une ethique. Si je rachète un coon ce sera un coon qui sera sain à ce test et issu d'un mariage sain/sain même si la dure realité est que le risque 0 n’existe pas et que ce test adn ne couvre pas toutes les formes de HCM.

S'il y a parmi vous des futurs acheteurs de coons,vous voici donc munis de toutes les cartes en main pour acquerir un Maine Coon en tout connaissance de cause maintenant que vous connaissez un minimum sur cette maladie et les tenants et les aboutissants de ce test Adn.

Si vous tombez sur un éleveur sérieux il vous informera de l'’existence du test Adn Hcm1 ,des résultats d’échographies Hcm des parents., des resultats PKD des parents, et vaccinera ses chats fiv, felv et tout le tralala... sinon courez!Il fait preuve de malhonneteté en ne vous informant pas de l'existence du test adn et s'il ne fait pas tester ses chats!

Rappel:Ce test depiste uniquement le géne le plus fréquement responsable de la HCM. Malheureusement il en existe d'autres. En conséquence un test négatif indique que le chat n'est pas porteur du gène HCM1, mais ne garanti pas à 100% contre l'eventualité que le chat ne va pas developper une autre forme de HCM qui peut venir d'un autre gène qu'on ne sait pas encore depister. D'où l'importance de continuer à demander les resultats des echographies par echo doppler, radio à l'eleveur. Le test Adn HCM actuel ne remplace pas l'echographie, les deux se completent.



2009


Attention, concernant la HCM voici des nouveautés :

Le test ADN pour la mutation MyBPC3

Depuis décembre 2005 (mars 2006 en France), il est possible de faire pratiquer une recherche de la mutation du gène MyBPC3 (HCM1) dans le génotype de ses Maine Coons (lien vers le laboratoire du Dr. Meurs et le formulaire de demande de kits -- les profits que peut réaliser ce laboratoire sont réinjectés dans la recherche ; pour une question de commodité toutefois, il existe différents laboratoire qui pratiquent ce test en Europe, dont deux en France : Antagene et Genindexe).

En pratique, le test est effectué soit par frottis bucal (brosse stérile de prélévement de cellules que l'on doit frotter à l'intérieur de la "joue" du chat), soit par prise de sang. Dans TOUS les cas, le test DOIT être effectué par un vétérinaire (de manière à certifier l'identification du chat).
Interprétation des résultats

Si le test est positif, cela signifie que le chat est prédisposé à développer une HCM au cours de sa vie adulte (il peut la déclencher à 1 an comme à 15 ans). Par contre, le test ne prédit ni quand ni avec quelle intensité. Comme cette mutation est dominante, il la transmettra nécessairement à sa descendance (la moitié en théorie s'il est hétérozygote, absolument tous ses chatons s'il est homozygote).

Si le test est négatif, c'est une bonne nouvelle car une cause d'HCM vient d'être écartée. Mais cela n'élimine pas pour autant les autres causes possibles d'HCM héréditaire.

Ce test ne dispense pas de poursuivre le suivi échocardiographique à la même fréquence qu'auparavant. En aucun cas le seul test ADN pour la mutation MyBPC3 peut suffire en matière de dépistage HCM, puisqu'il identifie la présence d'une cause d'HCM, mais que l'on sait d'ores et déjà qu'il en existe au moins une autre dans la race.

Quelques vérités "de terrain"

La découverte de la mutation MyBCP3, et son explication "mécanique", ont tout de suite amené les chercheurs à penser que la pénétrance était inévitablement complète, donc que tout chat "porteur" de cette mutation, DEVAIT déclencher une HCM à un moment ou un autre.

Hors, il est avéré désormais dans les faits, que ce n'est pas le cas ! En effet, tout porte à croire que la pénétrance serait complète mais à expressivité variable avec l'âge. Ainsi, sont suivis des chats âgés de plus de 8 ans, porteurs de la mutation, mais sans avoir déclenché la maladie. Plus fort, il y a plusieurs cas de chats âgés d'au moins 12 ans (ce qui commence à être respectable !) dans le même cas, et un cas de chat décédé à 14 ans et demi avec un coeur sain mais porteur de la mutation !

En fait, tout porte à croire qu'il existe des éléments autres que la mutation MyBPC3, qui font que tel chat déclenchera la maladie précocement, alors que tel autre ne la déclenchera peut-être jamais !

2010

Une étude menée par l'équipe de cardiologie vétérinaire de l'ENV Maisons-Alfort permet de mettre en évidence les chiffres suivants, qui sans remettre en cause l'intérêt des tests ADN, n'en remettent pas moins l'utilisation qui en est faite à l'heure actuelle en élevage félin.

* 11% "seulement" des chats hétérozygotes déclenchent la maladie au niveau physiologique
* 4% des chats non porteurs (homozygotes sains) déclenchent la maladie au niveau physiologique
* L'âge de déclenchement de la maladie oscille de 6 mois à 18 ans, avec une forte prédominance vers l'âge de 4 ans


S'il est toujours impératif de réaliser ces tests sur les maine coons en élevage, il est absolument essentiel de réaliser un suivi échographique sur TOUS les reproducteurs, étant donné la différence relative de chats potentiellement malades entre porteurs de la mutation et non porteurs.
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MessageSujet: Re: La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)   

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La HCM (Cardiomyopathie Hypertrophique)
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